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L'hémochromatose est une maladie génétique rare, surtout répandue dans les pays celtiques ou ceux ayant eu une occupation par des populations d'origine celtique. Cette mutation génétique appelée mutation C282Y ou même "mutation celte", du moins sous forme récessive, affecterait 25 % des Bretons (25 % hétérozygotes et 15 % homozygotes). Ce chiffre serait de 30 % chez les Irlandais. Les cas homozygotes avec maladie sont toutefois rares.
C'est une maladie des adultes qui se manifeste souvent tard dans la vie et dont les symptômes peuvent être confondus avec ceux de la vieillesse : fatigues, douleurs aux articulations. Si ce sont souvent les mêmes symptômes que le manque de fer dans le sang, c'est que la maladie est causée par le même phénomène : une dérégulation de la production d'une hormone secrétée par le foie appelée hepcidine. Une baisse de l'hepcidine sanguine conduit à une augmentation de l'absorption intestinale du fer dans le sang et progressivement dans le foie. C'est quand la concentration dans le foie, après 40 ans, a atteint un seuil critique que les symptômes de la maladie apparaissent. Il y a des conséquences graves comme le diabète ou la cirrhose du foie.
Un laboratoire californien a découvert il y a quelques années le gène de cette maladie. La fréquence de cette mutation est la plus élevée en Europe de l'Ouest mais aussi en Amérique du Nord et en Australie où ont surtout émigré les Irlandais et les Écossais. En Europe, c'est dans les Îles Britanniques et en Irlande qu'elle atteint un seuil maximal, mais aussi en France et en Espagne/Portugal. Comme pour la luxation congénitale de la hanche, la Bretagne est touchée tout spécialement par cette maladie rare qui souvent n'est pas détectée ou trop tard.
ABP a interviewé le professeur Pierre Brissot, chef du service des maladies du foie au CHU Pontchaillou de Rennes et spécialiste mondial de l'hémochromatose, ainsi que Jean Rialland, le président le l'association Hémochromatose Bretagne - Pays de la Loire basée à Rennes (voir le site)
Philippe Argouarch
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